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研究发现橘猫毛色源于X染色体上一段DNA缺失0年后揭示性别和色素表达的科学奥秘。经过60年的家终解橘探索，遗传学家终于找到了家猫橘色毛发背后的于破基因秘密。两组独立的猫之谜研究团队发现，猫咪那耀眼0年后橘色毛发源于其基因组中一个非蛋白编码区域的DNA片段缺失。“这一直是科学个遗传学谜题，一个难解的家终解橘困惑。”斯坦福大学的于破遗传学家Greg Barsh在接受《科学》杂志记者Sara Reardon采访时说道。Barsh和他的猫之谜团队发现，橘色毛发0年后皮肤细胞中，一个名为Arhgap36的科学基因产生的RNA比非橘色毛发细胞中的高出13倍。研究人员原以为该基因的家终解橘蛋白编码区域发生了突变，但让他们意外的于破是，真正出现变化的猫之谜是其前面的DNA序列，该序列的缺失显然影响了整个基因的表达。在研究数据库中分析的188只猫中，包含145只橘猫、6只玳瑁猫和37只非橘色猫，这段5千碱基的缺失在所有橘猫中都存在。一个不出意料的发现是，该突变基因位于猫的X染色体上，这也解释了橘色毛发在不同性别中的表现差异。大多数橘猫是雄性，而雌性橘猫通常呈现出黑色、橘色和白色的拼接花纹或玳瑁样大理石花纹。“这些观察结果共同为5 kb的缺失导致性别相关的橘色毛发提供了强有力的遗传和基因组证据。”Barsh团队在论文中写道。自从人类约1万年前与猫类共同生活以来，人们就好奇为什么一只黑猫和一只橘猫的后代会呈现出如此丰富的毛色组合。雄性小猫通常是橘色或黑色，而雌性小猫则可能拥有像拼贴画一样的三色毛或玳瑁色的斑纹。两组团队均证实，导致橘色毛发的突变位于X染色体上，这也是不同性别间毛色模式显著差异的原因。与雄性只有一个X染色体上的突变不同，雌性有两条X染色体，各自来自父母。在哺乳动物中，为避免表达过量的X染色体产物，每个细胞会随机关闭一条X染色体。这种机制使雌性橘猫的部分皮肤细胞活跃表达突变基因，而相邻细胞则关闭了携带突变基因的X染色体。在极少数情况下，如果两条X染色体都携带突变基因，雌性橘猫就会像雄性一样呈现全身火红的毛发。尽管橘猫常被戏称为智商不高的代表，但这一毛色与智力间的联系并无科学依据，也未发现该突变对健康或心理状态有明显负面影响。Arhgap36基因在其他动物中过度或不足表达时会导致发育问题，但在橘猫中，该基因似乎只在发育和成熟的色素细胞(即黑素细胞)中过度表达。Barsh和同事解释道：“玳瑁猫和三色猫的差异在于三色猫存在一种额外的白斑突变，这种突变会影响黑素细胞从神经嵴迁移时的存活能力，从而允许幸存的黑素细胞在更大的体区域内扩展。”另一项由日本九州大学遗传学家Hidehiro Toh领导的研究也确认了Arhgap36是橘猫毛色基因。他们发现，这一基因的更高表达会抑制颜色色素基因，将深棕色至黑色的真黑色素转变为偏红至黄色的类黑色素。